Pränataldiagnostik

PränataldiagnostikPränataldiagnostik ist der Überbegriff für alle Untersuchungen, die prä-natal, also vorgeburtlich durchgeführt werden.

Dazu gehört einerseits die Kontrolle des normalen Wachstums und der Blutversorgung mit Hilfe des Ultraschalls und Doppler-Ultraschalls.

Im engeren Sinn befasst sich die Pränataldiagnostik mit angeborenen Erkrankungen, also Entwicklungsstörungen, Fehlbildungen und genetisch bedingten Erkrankungen. Ca. 4% aller Kinder haben bei der Geburt eine Auffälligkeit. Davon ist nur ein kleiner Teil durch Chromosomen-Störungen bedingt. Deshalb ist die alleinige Suche nach Chromosomenstörungen (z.B. durch Bluttest) nicht sinnvoll. Der Ultraschall gehört immer dazu!

Unser Ziel ist nicht, auch noch die kleinste Abweichung von der "Norm" zu finden, sondern zu untersuchen, ob eine kindliche Erkrankung vorliegt, die entweder in der Schwangerschaft behandelt werden muss oder die sofort nach der Geburt versorgt werden muss (so dass diese Versorgung geplant werden kann).

Dabei ist auch immer zu bedenken, dass der Umgang mit einer Fehlbildung des Kindes individuell sehr unterschiedlich sein kann: bestmögliche Behandlung oder ggf. der Entschluss für einen Schwangerschaftsabbruch??? Diese Entscheidung ist immer individuell nach eingehender, auch psychosozialer Beratung unter Zuziehung von Spezialisten zu treffen.

Die häufigste genetisch bedingte Erkrankung ist das Down-Syndrom, das auf einer Trisomie 21 (= das Chromosom Nr. 21 ist dreimal vorhanden) beruht. Trotzdem ist Pränataldiagnostik nicht gleichzusetzen mit "Suche nach / Ausschluss von Trisomie 21"!!!

Die Fehlbildungsdiagnostik erfolgt auf Wunsch in mehreren Stufen:

  • eingehende Beratung zur persönlichen Risikosituation und zum Umfang der gewünschten Diagnostik
  • eingehender Ultraschall in der 13./14.SSW zur frühen Erkennung der meisten größeren Fehlbildungen,
  • die Risikoberechnung für Trisomie 21, oft auch Nackenfalten-Messung genannt, berechnet die individuelle Wahrscheinlichkeit, dass das Kind am Down-Syndrom leidet.
  • der Nachweis von kindlicher Erbsubstanz (freie DNA) aus mütterlichem Blut (NIPT) kann mit hoher Sicherheit (aber nicht 100%!!) eine kindliche Trisomie 13/18/21 bestätigen oder ausschließen. Der erste Test auf dem Markt war der Pränatest, inzwischen gibt es mehrere Anbieter, die z.T unterschiedliche Verfahren verwenden.
  • Die Fruchtwasseruntersuchung (= Amniocentese) ergibt ein sicheres Ergebnis zur Zahl und Grobstruktur der kindlichen Chromosomen und bei gezielten Fragestellungen auch zur Feinstruktur.
  • Die sog. Organdiagnostik in der 21.SSW. (zentraler Punkt: Herzfehler)

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